'ALS' Ünlü fizikçi Stephen Hawking İle tanındı ama çaresi hala bulunamadı!

Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS), motor nöron adı verilen sinir hücrelerinin hasar görmesi sonucu gelişen bir nörolojik hastalıktır. Motor nöronlar, kaslara hareket emri veren sinir hücreleridir ve vücuttaki kas hareketlerini kontrol ederler. ALS, bu motor nöronların zamanla hasar görmesi veya ölmesi sonucu kaslarda zayıflık, atrofi (küçülme) ve fonksiyon kaybına yol açar.Sebepleri

Genetik Mutasyonlar: Yaklaşık %10 oranında ALS vakası kalıtsal yani genetik bir temele dayanır.  Genetik faktörler nedeniyle gelişen ALS vakalarında, hastalık genellikle aile geçmişi gösterir.

1. Kimyasal Dengesizlik: Beyindeki kimyasal denge, özellikle glutamat düzeyleri, ALS hastalarında etkilenebilir. Yüksek glutamat düzeyleri sinir hücrelerine zarar verebilir ve nöronlara toksik etkiler yapabilir. Bu, hastalığın patogenezinde rol oynayabilecek bir faktör olarak incelenmektedir.

2. Düzensiz Bağışıklık Yanıtı: Bağışıklık sisteminin, normalde vücuttaki zararlı organizmalara karşı tepki vermesi gereken hücrelere saldırması, otoimmün reaksiyon olarak adlandırılır. ALS'li bazı hastalarda bağışıklık sisteminin, motor nöronlara saldırabileceği düşünülmektedir. Bu bağışıklık yanıtı nedeniyle sinir hücrelerine zarar gelebilir.

3. Anormal Protein Birikimi: ALS ile ilişkilendirilen bazı proteinler, motor nöronlarda anormal birikimlere yol açabilir. Örneğin, TDP-43 ve FUS gibi proteinler, bu birikimlere katkıda bulunabilir ve sinir hücrelerinin işlevselliğini bozabilir.

   Erken evrede sık görülen belirtiler aşağıdaki gibidir:

   Yürümede güçlük, sendeleme

   Eşyaları tutmada veya taşımada güçlük

   Konuşmanın bozulması

   Yutma güçlüğü

   Kaslarda sertlik, kramp

   Başı dik tutamama

   Halsizlik

   ALS Hastalığında Tanı Yöntemleri

   Kaslarda güçsüzlük, konuşmada bozulma gibi şikayetlerle hekime başvuran hastanın öncelikle şikayetleri dinlenir. Ayrıntılı bir nörolojik muayene yapılır. Hastalığı teşhis etmeye yönelik tetkiklerin yanı sıra, ALS hastalığına benzer bulguları olan hastalıkları eleme amaçlı birtakım tetkikler de yapılmaktadır. Bu tetkikler;

   Kan ve idrar testleri

   Tiroid fonksiyon testi

   Lomber ponksiyon

   Kas biyopsisi

   Sinir biyopsisi

   Röntgen

   Sinir iletkenlik testi

   EMG

   MR (Manyetik Rezonans Görüntüleme)(rumelihastanesi)