Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS), motor nöron adı verilen sinir hücrelerinin hasar görmesi sonucu gelişen bir nörolojik hastalıktır. Motor nöronlar, kaslara hareket emri veren sinir hücreleridir ve vücuttaki kas hareketlerini kontrol ederler. ALS, bu motor nöronların zamanla hasar görmesi veya ölmesi sonucu kaslarda zayıflık, atrofi (küçülme) ve fonksiyon kaybına yol açar.Sebepleri

Genetik Mutasyonlar: Yaklaşık %10 oranında ALS vakası kalıtsal yani genetik bir temele dayanır.  Genetik faktörler nedeniyle gelişen ALS vakalarında, hastalık genellikle aile geçmişi gösterir.

  1. Kimyasal Dengesizlik: Beyindeki kimyasal denge, özellikle glutamat düzeyleri, ALS hastalarında etkilenebilir. Yüksek glutamat düzeyleri sinir hücrelerine zarar verebilir ve nöronlara toksik etkiler yapabilir. Bu, hastalığın patogenezinde rol oynayabilecek bir faktör olarak incelenmektedir.

  2. Düzensiz Bağışıklık Yanıtı: Bağışıklık sisteminin, normalde vücuttaki zararlı organizmalara karşı tepki vermesi gereken hücrelere saldırması, otoimmün reaksiyon olarak adlandırılır. ALS'li bazı hastalarda bağışıklık sisteminin, motor nöronlara saldırabileceği düşünülmektedir. Bu bağışıklık yanıtı nedeniyle sinir hücrelerine zarar gelebilir.

  3. Anormal Protein Birikimi: ALS ile ilişkilendirilen bazı proteinler, motor nöronlarda anormal birikimlere yol açabilir. Örneğin, TDP-43 ve FUS gibi proteinler, bu birikimlere katkıda bulunabilir ve sinir hücrelerinin işlevselliğini bozabilir.

    Erken evrede sık görülen belirtiler aşağıdaki gibidir:

    Yürümede güçlük, sendeleme

    Eşyaları tutmada veya taşımada güçlük

    Konuşmanın bozulması

    Yutma güçlüğü

    Sağlık Bakanı Fahrettin Koca Tarih Verdi: MHRS'de Yeni Düzenleme Sağlık Bakanı Fahrettin Koca Tarih Verdi: MHRS'de Yeni Düzenleme

    Kaslarda sertlik, kramp

    Başı dik tutamama

    Halsizlik

    ALS Hastalığında Tanı Yöntemleri

    Kaslarda güçsüzlük, konuşmada bozulma gibi şikayetlerle hekime başvuran hastanın öncelikle şikayetleri dinlenir. Ayrıntılı bir nörolojik muayene yapılır. Hastalığı teşhis etmeye yönelik tetkiklerin yanı sıra, ALS hastalığına benzer bulguları olan hastalıkları eleme amaçlı birtakım tetkikler de yapılmaktadır. Bu tetkikler;

    Kan ve idrar testleri

    Tiroid fonksiyon testi

    Lomber ponksiyon

    Kas biyopsisi

    Sinir biyopsisi

    Röntgen

    Sinir iletkenlik testi

    EMG

    MR (Manyetik Rezonans Görüntüleme)(rumelihastanesi)

Editör: Haber Merkezi